X'inhi l-Marda ta' Tay-Sachs?
Il-marda Tay-Sachs hija marda li tintiret ikkawżata minn ġene anormali. Nies b'dan il-ġene anormali m'għandhomx enzima importanti msejħa hexosaminidase A (HEXA) li tgħin biex tkisser materjal xaħmi msejjaħ ganglioside GM2. Dan il-materjal jinbena fil-moħħ, u eventwalment jagħmel ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri u jikkawża problemi newroloġiċi.
It-trabi normalment jibdew juru sinjali tal-marda bejn 3 xhur u 6 xhur. Tfal bil-marda Tay-Sachs jistgħu jsiru torox, għomja u paralizzati, u ġeneralment imutu sa l-età ta’ 5 snin.
Il-marda Tay-Sachs hija diżordni awtosomali reċessiva li tintiret, jiġifieri tifel jirtu kopja waħda tal-ġene anormali minn kull ġenitur. Il-ġenituri fil-fatt m'għandhomx il-marda, iżda jġorru l-ġene Tay-Sachs u jgħadduha lit-tarbija. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom il-ġene Tay-Sachs anormali, hemm ċans wieħed minn kull erbgħa li t-tifel tagħhom jirtu l-ġene mit-tnejn u jkollhom il-marda Tay-Sachs.
Il-marda Tay-Sachs hija l-aktar komuni fil-Lhud Ashkenazi. Madwar persuna minn kull 30 b'din l-antenati jġorru kopja tal-ġene. Xi gruppi mhux Lhud għandhom ukoll ċans akbar li jġorru l-marda. Dawn jinkludu nies li l-antenati tagħhom kienu Franċiż-Kanadiżi, mill-bayou Louisiana, jew minn popolazzjonijiet Amish f'Pennsylvania. Hemm forom aktar ħfief tal-marda li jippreżentaw aktar tard fit-tfulija jew saħansitra fl-età adulta, iżda dawn huma rari.
Sintomi
Sinjali u sintomi bikrija tal-marda Tay-Sachs jistgħu jinkludu:
- Telf tat-ton tal-muskoli
- Rispons esaġerat għal ħsejjes f'daqqa
- Nuqqas ta 'enerġija
- Telf tal-ħiliet bil-mutur, bħall-abbiltà li tinqaleb, titkaxkar, tilħaq l-affarijiet jew toqgħod bilqiegħda
Fil-forma avvanzata tagħha, il-marda tikkawża telf gradwali tal-vista, truxija, aċċessjonijiet, paraliżi gradwali u dimenzja. Tikek ħomor jistgħu jidhru fuq ir-retina (ġewwa l-għajn).
Dijanjosi
Il-marda ta’ Tay-Sachs tista’ tiġi djanjostikata qabel it-twelid, permezz ta’ amniocentesis jew teħid ta’ kampjuni ta’ villus korjoniku. Fl-amniocentesis, tiddaħħal labra fl-utru mill-addome u jitneħħa kampjun ta 'fluwidu amniotiku għall-ittestjar. Fil-kampjun tal-villus korjoniku (CVS), tubu rqiq jiddaħħal miċ-ċerviċi u jintuża biex jiġi estratt kampjun żgħir tal-plaċenta għall-ittestjar. Jekk qed tikkunsidra li jkollok tarbija, int u s-sieħeb tiegħek tista’ tagħmel test tad-demm biex tara jekk għandekx il-ġene tal-marda Tay-Sachs. Wara t-twelid, it-tabib tiegħek jista' jagħmel test tad-demm biex jara jekk it-tifel/tifla tiegħek għandux il-marda Tay-Sachs.
Tul Mitenni
Il-marda Tay-Sachs hija kundizzjoni tul il-ħajja.
Prevenzjoni
Il-pariri ġenetiċi qabel ma jippruvaw joħorġu tqal jistgħu jgħinu liż-żewġ ġenituri jifhmu ċ-ċansijiet li jkollhom tarbija bil-marda Tay-Sachs. Jekk iż-żewġ ġenituri futuri jkunu trasportaturi u l-mara tkun tqila, amniocentesis jew kampjuni tal-villus korjoniku jistgħu jiddeterminaw jekk il-fetu għandux il-marda.
Trattament
M'hemm l-ebda trattament effettiv għall-marda Tay-Sachs. Bħal mard fatali ieħor, it-trattament huwa mmirat biex itaffi s-sintomi u jagħmel lit-tifel u lill-familja komdi.
Meta Ċempel Professjonali
Kwalunkwe tifel jew adult li juri problemi newroloġiċi għandu jiġi evalwat minn tabib.
Pronjosi
Il-marda Tay-Sachs infantili klassika hija marda fatali u t-tfal b'din il-marda normalment imutu sa l-età ta '5. Tay-Sachs minorenni huwa wkoll fatali, bil-mewt isseħħ fl-adoloxxenza jew fl-età adulta bikrija. Il-prospetti fit-tul għall-forma adulta mhix magħrufa.
Riżorsi esterni
Assoċjazzjoni Nazzjonali ta' Tay-Sachs & Allied Disease
http://www.ntsad.org/
qtar tal-widna tal-aċidu aċetiku
Istitut Nazzjonali ta' Disturbi Newroloġiċi u Puplesija
http://www.ninds.nih.gov/
Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari, Inc.
http://www.rarediseases.org/
Il-Fondazzjoni tad-Difetti tat-Twelid ta' March of Dimes
http://www.modimes.org/
Aktar informazzjoni
Dejjem ikkonsulta lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek biex tiżgura li l-informazzjoni murija f'din il-paġna tapplika għaċ-ċirkostanzi personali tiegħek.
